Тег Архивы: редкий

В мае 2015, Глобальные гены запустили свой 2nd годовой Премия Кокса за редкое сострадание который поощряет студентов 1st и 2nd year студентов познакомиться с редкой семьей и написать эссе, основанное на их опыте. Если у студента-медика не существует редкой семьи, с которой можно работать, Глобальные гены будут соответствовать им с редкой семьей в их окрестностях.

Всего за несколько недель у них были просьбы от студентов-медиков 90 о помощи в том, что они были связаны с редкой семьей! Эти студенты представляют десятки медицинских школ по всей территории США, а также Канады и Великобритании

Глобальные гены просит нашу помощь в поиске редких семей, которые мы можем сопоставить для этой программы. Это прекрасный способ повысить осведомленность о вашем беспорядке в сообществе медицинского образования и, возможно, создать отношения, которые могут повлиять на будущую карьерную ориентацию студента-медика. IPPF хотел бы иметь семейства пемфигусов и пемфигоидов, представленных в этой фантастической программе! Какой прекрасный способ помочь рассказать о будущем медицинского сообщества о пемфиге и пемфигоиде! Позволить Глобальные гены знайте, что вы заинтересованы в том, чтобы быть редкой семьей для этой программы, пожалуйста, напишите Кэрри Остра carrieo@globalgenes.org

Пожалуйста, помогите нам рассказать о своей программе соответствия студентам-медикам, перейдя к http://globalgenes.org/cox-prize-family чтобы узнать, какие места в настоящее время запрашивают запросы. Этот список обновляется еженедельно, поэтому, пожалуйста, просмотрите часто, чтобы узнать, какие новые города запрашиваются.

Спасибо большое за Вашу поддержку! Если у вас есть какие-либо вопросы, пожалуйста, не стесняйтесь спрашивать.

Кэрри Остра
Директор по адвокации / Родительский адвокат
Глобальные гены - союзники в редких заболеваниях
http://www.globalgenes.org
(949) 248-RARE x110

Пожалуйста, позвоните в Конгресс СЕГОДНЯ и попросите их включить OPEN ACT, HR 971 (Расширение продуктов для сирот сейчас, ускорение лечения и лечения) в законодательстве 21st Century Cures. OPEN ACT может удвоить количество разрешенных редких заболеваний, доступных пациентам. На сегодняшний день организации пациентов 155 поддерживают OPEN ACT, включая NORD, Global Genes и Genetic Alliance. Стоя вместе, мы можем гарантировать, что Конгресс поможет пациентам с редким заболеванием.

Нажмите здесь, чтобы принять меры: Встать для пациентов с редкой болезнью СЕГОДНЯ

Пожалуйста, поделитесь этим предупреждением широко и присоединиться к этому мероприятию на Facebook.

Почему OPEN ACT важен: несмотря на достижения, достигнутые в результате Закона о борьбе с сиротой, 95 процент редких заболеваний 7,000 по-прежнему не имеет одобренных методов лечения. Биофармацевтические компании не пересматривают основные рыночные методы лечения редких заболеваний, потому что для них нет стимула для этого.

OPEN ACT - это двухпартийное законодательство, которое создает экономические стимулы для компаний по перепрофилированию лекарств для редких заболеваний. OPEN ACT может:
· Принесите сотни видов лечения редким заболевшим пациентам
· Обеспечить доступ к безопасным, эффективным и доступным методам лечения
· Инвестирование, инновации и стимулирование клинических исследований в университетах при создании новых рабочих мест

Узнайте больше на: http://curetheprocess.org/ incentivize/

Недавно я говорил с пациентом, который заявил, что его брак находится под большим напряжением, что вполне понятно, так как значимые другие пациенты являются опекунами и часто находятся на линии огня, если можно так выразиться.

Это была не первая случай, когда жена или муж сказали мне это. Беспомощность может вызвать у пациентов и / или их опекунов большое отчаяние - к которым хочется убежать - это понятная реакция.

Пациенты испытывают боль, смущение и неопределенность при поражении P / P или другими редкими заболеваниями.

Ухаживающие могут сопереживать, опекуны не могут по-настоящему почувствовать то, что испытывают пациенты.

Каждый, кто является опекуном, пытается изо всех сил поддерживать себя. Каждый пациент, который переживает этот вызов, должен быть подавлен и напуган. Каждый член семьи может чувствовать себя беспомощным большую часть времени.

Настало время обратиться за советом. Поиск групп поддержки в наши дни проще из-за социальных сетей. Pemphigus Vulgaris является лишь одним из редких болезней 7,000, которые существуют сегодня, и есть источники информации для каждого из них. Найдите в Интернете и обратитесь в местные группы поддержки. Ознакомьтесь с приведенной здесь ссылкой для воспитателей (это один из лучших!).

http://www.caregiveraction.org/

Редкий день болезни (RDD) - это уникальная глобальная пропагандистская работа, направленная на признание редких заболеваний как международной проблемы здоровья.

В марте в Калифорнийском государственном капитолии собрались 2, 2015, пациенты с редким заболеванием, опекуны и адвокаты, организация редких болезней, законодатели и представители промышленности. Председатель правления IPPF Зрнчик приветствовал толпу и представил президента и генерального директора Национальной организации по редким расстройствам Питера Сэлтонстолла. Питер сказал: «NORD работает ... чтобы найти терапию, убедитесь, что пути понятны, и чтобы убедиться, что стимулы для промышленности хотят разрабатывать лекарства для небольших групп населения». Член Ассамблеи Калифорнии Катчо Ачаджян (D- 36), спонсируемое CA House Resolution 6, признающее февраль 28, 2015 как День редких болезней в Калифорнии.

_MG_9125 _MG_9296

Внутри Капитолия Андреа Верн, редкий воспитатель и защитник болезни, рассказала историю своего внука, живущего с редким заболеванием. Гэри Шервуд, директора по связям с общественностью в Национальном фонде алопеции Areata, вдохновили участников стать самозащитами и работать со своими избранными должностными лицами. Добавляя к теме адвокации, Eve Bukowski, Калифорнийский институт здравоохранения, повторил потребность в пациентах для самозащиты. Специальный гость, сенатор штата Калифорния д-р Ричард Пан, обсудил важность редкой пропаганды болезней и исследований.

Между тем, Марк Йелл, старший тренер по охране здоровья МФПР и Кейт Франц, менеджер программы повышения осведомленности, отмечали события RDD в Вашингтоне, округ Колумбия. Марк посетил специальный предварительный просмотр NORD нового документального фильма «Баннер на Луне». Пациенты, опекуны, группы защиты и организации пациентов увидели вдохновляющую Синди Эбботт. Синди носит с ней знамя NORD в нескольких приключениях, чтобы распространять редкую болезнь. Они включали вызов самой себе подняться на Эверест и участвовать в 1,000-миле Аляскин Iditarod. Настойчивость Синди и стремление жить в полной мере были очень вдохновляющими.

Кейт и Марк посетили ежегодную конвенцию Американской медицинской студенческой ассоциации. Два пациента P / P, Лиз Старрельс и Мими Левич, поделились своими историями P / P. Многие ученики никогда не слышали о P / P, или только кратко помнили об этом из своих учебников. Это была прекрасная возможность развить осведомленность и побудить студентов-медиков «Положить P / P на свой радар!».

RDD 2 EET

Марк представлял сообщество P / P на конференции «Законодательные адвокаты редких заболеваний» (RDLA). Был представлен обзор инициативы 21st Century Cures Initiative (http://energycommerce.house.gov/cures), которая, по мнению многих, является большой надеждой сообщества редких болезней на новые и новые методы лечения.

Марк также встретился с несколькими членами Конгресса и законодательными экспертами в области здравоохранения, которые поощряют их поддержку Закона о продлении срока действия сирот, ускоряющего лечение и лечение 2015, HR 971. Это законодательство будет переназначать существующие лекарства для редких заболеваний, позволяя пациентам более широкий доступ к жизненно важным процедурам.

Марк RDD Марк RDD 2

Марк присутствовал на симпозиуме, посвященном усилиям по исследованию редких болезней в NIH, федеральном правительстве и всем сообществе адвокатов.

Есть более редкие заболевания 7,000. 1 в 10 Американцы страдают, и 95% этих заболеваний не имеют одобренного лечения. Неделя редкой болезни и редкий день болезни - это возможность для сообщества Пемфигус и Пемфигоид быть услышанным, выступая за себя и других.

Если у вас есть вопросы о действующем законодательстве или вы хотите получить информацию о том, как вы можете участвовать, свяжитесь с marc@pemphigus.org.

Эта статья изначально была опубликована по адресу http://www.medscape.com/viewarticle/840206

Национальная организация по редким расстройствам
Важность образования редких заболеваний
Софья А. Уолкер

25 февраля 2015

Недавно мудрый профессор сказал моему классу, что мы, медицинские работники, являются одними из самых влиятельных людей в мире. Действительно, у нас есть способность встречать людей в их наиболее уязвимых, иногда в самый худший день их жизни, и помогать им. «Эта профессия, - сказал он нам, - является такой привилегией, что мы никогда не должны упускать возможность по крайней мере сделать хоть какую-то полезность для каждого пациента». За последние несколько недель, поскольку я планировал мероприятия по выявлению редких заболеваний и начал готовить чтобы войти в клинические годы моего медицинского образования, я чаще рассматриваю эти слова. Однако, в конце дня, мне интересно, насколько мы сильны, действительно ...

Моя заинтересованность в редких заболеваниях возникла во время моего старшего курса средней школы, когда я впервые начал добровольчество в Национальной организации редких расстройств, Inc. (NORD). Я был поражен, обнаружив множество препятствий, испытываемых пациентами с редкими заболеваниями. На техническом уровне любое заболевание, поражающее меньше, чем 200,000 американцев, считается редким. Из более чем редких заболеваний 7000 только приблизительно 350 имеют процедуры, одобренные Управлением по контролю за продуктами и лекарствами США (FDA). Я обнаружил, что люди с этими заболеваниями, почти две трети которых являются детьми, проявляют большое мужество и настойчивость перед лицом значительного разочарования. Хотя я всегда хотел быть врачом, только когда я стал свидетелем такой непреклонной решимости преодолеть барьеры в здравоохранении, я обнаружил свой энтузиазм в отношении медицины.

Все врачи стремятся обеспечить внимательное медицинское обслуживание с максимальным состраданием и сопереживанием; однако, как медики, мы также должны быть самыми вокальными защитниками наших пациентов. Хотя я еще не был врачом, я все еще хотел внести свой вклад в это усилие. Я хотел предоставить форум для почти 30 миллионов американцев с редкими заболеваниями, чьи голоса часто бывают неслыханными в медицинском сообществе, и я хотел поделиться этой страстью со своими сверстниками. Каждый год у моих сокурсников и я принимаю участие в мероприятиях по выявлению редких заболеваний. Пациенты, студенты, клиницисты и исследователи собираются вместе, чтобы поделиться своим опытом и знаниями о редких заболеваниях. Мы стремимся проливать свет на жизнь этих людей, позволяя им делиться своими историями, иногда в первый раз.

Хотя многие студенты могут предположить, что нам не нужно знать столько о редких заболеваниях, потому что мы вряд ли встретим их в нашей практике, это просто не так. Фактически, каждый из нас, готовящихся к медицинской карьере, увидит пациентов с редкими заболеваниями, и степень, в которой мы подготовимся к этой реальности, определит влияние, которое мы можем оказать на жизнь этих пациентов. Пациенты с редким заболеванием сталкиваются с трудностями на каждом этапе медицинского обслуживания, включая диагностику, лечение и сохранение качества жизни. Иногда пациенты проходят годы, не получая правильного диагноза для их состояния. Как только у них наконец появится ответ, часто нет лечения для их состояния. Будучи будущими врачами, мы должны стремиться к улучшению этих перспектив; первый шаг в этом заключается в разработке острого понимания этой популяции пациентов.

Возможности для студентов-медиков по изучению редких болезней огромны. Получение базового понимания того, как опыт редкого заболевания отличается от того, что более распространенное заболевание одинаково важно. Национальные институты здоровья (NIH) имеет большую информацию о редких заболеваниях на своем веб-сайте и Сайт NORD предоставляет обзоры и ссылки на более чем 200 организации пациентов, которые предоставляют отличную информацию о конкретных редких заболеваниях. Студенты также могут подать заявку на бесплатное членство в NORD, написав bhollister@rarediseases.org, После регистрации вы получаете ежемесячный электронный бюллетень и ежеквартальный информационный бюллетень, специально предназначенный для студентов, планирующих карьеру здравоохранения. Если вы посещаете ежегодную конференцию Американской медицинской студенческой ассоциации в Вашингтоне, округ Колумбия, в феврале 27 и 28, приходите на стенд NORD в выставочном зале, где пациенты с редкими заболеваниями будут делиться своими историями.

С каждым оратором я слушаю редкое заболевание, с каждым новым человеком, с которым я встречаюсь, я снова наполнен огромной гордостью, что наши усилия, хотя бы в малой степени, принесли какую-то пользу. В отличие от многих людей, которые занимаются пропагандистскими усилиями в этой области, когда я начал эту работу, у меня не было личной связи с редкими заболеваниями. Однако, после многих лет знакомства с людьми, которые испытали эту борьбу, я могу сказать, что у меня теперь есть несколько. Фактически, это память о людях, которых я встречал, и удовлетворение в том, что они способствовали повышению осведомленности, которая управляла моими интересами, служила влиянием во многих решениях и в конечном итоге была движущей мотивацией в достижении моих устремлений. С каждым шагом я продвигаюсь вперед в своей карьере, редкие болезни идут вместе со мной и будут продолжать это делать.

Моя страсть к защите редких болезней стала, пожалуй, самым главным аспектом, который определяет меня и сделал меня тем, кто я есть. Он дал мне направление, сделал меня лидером и постоянно готовит меня к тому, чтобы стать одним из тех врачей, которые сделают что-то хорошее. Несколько лет назад один из моих преподавателей-выпускников спросил меня: «Вы такая редкая болезнь?» Далее он сказал, что студент, который был вдохновлен исследовать редкие болезни после участия в моем мероприятии, обратился к нему с интересом к работая в своей лаборатории. Именно по этой причине я повышаю осведомленность о редких заболеваниях. Если только один человек каждый год становится вдохновленным, это может в конечном итоге сделать все различия в мире. Оказывается, в итоге мы все вместе сильны. В конце концов, согласно лозунгу NORD: «В одиночку мы редки. Вместе мы сильны ». ®

664715_11160870-таблеткиСогласно новому отчету Фармацевтических исследований и производителей Америки (PhRMA), консорциума фармацевтических и биотехнологических компаний, основанных на 36 US, редкие заболевания, в том числе несколько аутоиммунных заболеваний, получают больше внимания со стороны производителей лекарств. Только в 2012 препараты 13 для лечения болезней-сирот («сиротские наркотики») были одобрены Управлением по контролю за продуктами и лекарствами (FDA). Приблизительно 452 лекарства и вакцины разрабатываются для почти 7,000 болезней сирот во всем мире.

сиротские заболевания определяются как болезни с числом пациентов, не превышающих 200,000. В целом, однако, в течение почти 7,000 сиротских болезней, 30 миллионов человек в США, или около 10% населения, страдают от болезни сирот. Болезни пемфигуса и пемфигоида (P / P) считаются «ультра-сиротами», потому что они крайне редки. По оценкам, каждый год во всем мире участвуют только новые случаи P / P 50,000, и только несколько тысяч из них находятся в США.

Редкие заболевания, как правило, более сложны, чем обычные заболевания, а это означает, что существует ряд факторов, которые в совокупности вызывают заболевание. В случае P / P, хотя существуют, по-видимому, генетические факторы риска, как они способствуют, особенно или в сочетании, и в какой степени окружающая среда (например, диета и другие условия, которые присутствуют) также не совсем понятна.

Несколько случайно сложные болезни представляют собой следующий большой рубеж для разработчиков наркотиков. Выбрав «более простые» болезни, добившись больших успехов в лечении таких состояний, как высокий уровень холестерина, эти «низко висящие фрукты», как наркоманы, как их называть, потребляются. Это действительно время менталитета, изменяющего парадигму среди производителей лекарств.

Тем не менее, затраты на разработку новых лекарств чрезвычайно высоки, поэтому компании должны сделать свой выбор с умом. Если бы мы подсчитали сумму, которую фармацевтические и биотехнологические компании ежегодно тратят на исследования и разработки, и сравнивают это с числом лекарств, которые одобрены для клинического использования FDA каждый год, стоимость одного успешного препарата составляет ошеломляющий миллиард долларов США. Нетрудно представить, почему компании, нацеленные на разработку новых лекарств, больше всего интересуются теми, кто может окупить эти огромные издержки - например, путем разработки лекарств для очень распространенных состояний и факторов риска, таких как диабет и высокий уровень холестерина. Кроме того, учитывая сложный характер редких заболеваний, они не обязательно относятся к «низко висящим плодам», которые представляют собой некоторые заболевания.

Чтобы стимулировать компании уделять первоочередное внимание новым лекарствам в редких условиях, они могут подать заявку на получение статуса сиротского наркотика через FDA, что является результатом принятия Закона о борьбе с сиротой (ODA) 1983. При таком статусе препарат получает семь лет рыночной эксклюзивности. Эксклюзивность рынка особенно привлекательна для компаний, разрабатывающих лекарства, потому что семилетний период исключительности отличается от законов, применимых к другим наркотикам, поскольку он не начинается, пока препарат не одобрен одобрением FDA.

ОПР считается ошеломляющим успехом. С момента своего создания было получено больше, чем 400 лекарств, одобренных для общего количества синогенных заболеваний 447. Кроме того, в разработке находятся сотни новых лекарств, в том числе впечатляющий список, доступный в отчете PhRMA 2013 (phrma.org/sites/default/files/pdf/Rare_Diseases_2013.pdf).

Хотя не все сироты 452 в разработке будут одобрены для использования пациентами, это, безусловно, много активности. Поиск списка, включенного в отчет PhRMA, а также поиск клинических исследований. (Который перечисляет все клинические испытания), показывает несколько препаратов при тестировании условий, связанных с P / P.

В исследованиях фазы I-III появились новые сироты 18 (есть три фазы клинических испытаний, и лекарства должны пройти все из них, указав разумные уровни безопасности и значимой эффективности эффективности при лечении состояния), которые указаны для аутоиммунных нарушений.

Новые препараты не являются единственным источником лечения болезней. Другим источником является использование существующего препарата, разработанного для другого состояния, для другого указания. Так обстоит дело с Rituxan® (ритуксимабом), который был первоначально разработан для неходжкинской лимфомы. В этом заболевании В-клетки иммунной системы, содержащие маркер под названием CD20 (таким образом, имя CD20 + B-клетки), пошатнулись.

Поскольку P / P разделяет этот признак, Rituxan® успешно использовал «off-label» для P / P. Это препарат на основе антител, который требует, чтобы он вводился пациенту. В общем, любой препарат, который действует как супрессор иммунной системы (иммунодепрессант), является потенциальным кандидатом для лечения ряда аутоиммунных состояний, включая P / P. CellCept® (mycophenolate mofetil), еще один супрессор иммунной системы, который был разработан для пациентов, перенесших трансплантацию, чтобы помочь предотвратить отказ организма от «чужеродного» органа, недавно был одобрен для использования в P / P.

Помимо высоких затрат на разработку новых лекарств, компании, которые ищут лечение сиротских заболеваний, сталкиваются с трудностями в поиске достаточного количества пациентов для участия. Действительно, пациенты склонны рассеиваться географически и могут включать маленьких детей. Врачи и пациенты, которые заинтересованы в участии в испытаниях или получении дополнительной информации, должны посещать клинический тест.

В рамках сообщества P / P, IPPF также является отличным ресурсом для изучения клинических испытаний. Члены нашего медицинского консультативного совета служат в качестве следователей по судебным разбирательствам, и пребывание в нашей базе данных пациентов может привести к тому, что компания обратится к вам с просьбой об участии в судебном разбирательстве.

Например, среди новых препаратов, предназначенных для лечения P / P, производитель лекарств Novartis изучает препарат VAY736, основанный на антителах, нацеленный на другой маркер В-клеток BAFF-R. Исследование находится на очень ранней стадии, и в скором времени следует набирать пациентов.

Пришло время для разработки новых препаратов для комплексных болезней сирот. Всплеск новых лекарств в первые 30 лет с начала ОПР должен ускориться, поскольку для компаний, разрабатывающих новые лекарства, существуют меньше «низко висящих фруктов».