События

Эта статья впервые появилась в сети не диагностированных заболеваний (UDN). UDN - это научное исследование, которое финансируется Общим фондом Национального института здравоохранения. Его цель - собрать вместе специалистов по клиническим исследованиям и исследованиям со всей территории США для решения самых сложных медицинских загадок с использованием передовых технологий. Координационный центр УДН базируется на кафедре биомедицинской информатики Гарвардской медицинской школы. Для получения дополнительной информации о сети не диагностированных заболеваний, посетите https://undiagnosed.hms.harvard.edu.

Пемфигус и пемфигоид (P / P) являются редкими, аутоиммунными заболеваниями пузырей, которые влияют на кожу и слизистые оболочки, вызывая повреждения, которые не заживают. Как и многие, страдающие редким расстройством, диагностическое путешествие для пациента с P / P осложнено и стрессово. В среднем, это путешествие включает в себя пять разных врачей в течение десяти месяцев, прежде чем пациент получит правильный диагноз. (Источник: pemphig.us/diagnostic-data). После получения правильного диагноза пациенты P / P начинают длительный процесс управления активностью болезни. Нет никакого лечения для P / P. Многие пациенты могут достичь состояния ремиссии; однако правила страхования затрудняют получение некоторыми пациентами наиболее эффективных методов лечения.

Путешествие Шарона Уильямсона к диагнозу пемфигоида началось в июле 2014, когда ее рот начал кровоточить, когда она чистила зубы. Как и многие недиагностированные пациенты P / P, Шарон впервые поделилась своими симптомами со своим дантистом. Этот дантист не признавал симптомы Шарона и велел ей шить чаще.

Следующим врачом Шароном был специалист по уху, носу и горлу (ЛОР). Врач ЛОР считал, что ее кровотечение является реакцией на Плакенил, которую Шарон предпринимал для борьбы с ревматоидным артритом. Врач ЛОР положил ее на рта, содержащую лидокаин. Это онемело ее рот, но не помогло кровотечению.

Затем Шарон увидела своего ревматолога. Ей было интересно, могут ли ее кровоточащие десны и щеки быть симптомами Болезнь Шегрена, который часто поражает пациентов с артритом. Тест для Сьогрена вернулся отрицательный.

К декабрю 2014, Шарон плевала кровавая ткань, когда она чистила зубы. «Мне было так больно, что все, что я мог сделать, это повесить на раковину и плакать ... все время проливать кровь», - сказала она. «Никакая зубная паста не была достаточно мягкой. Никакая зубная щетка не была достаточно мягкой.

С января по май 2015 у Шарона было больше встреч с другими врачами: оптометристом, который не видел ничего плохого в ее глазах, хотя Шарон вскоре испытает окулярное горение; дерматолог, который не признавал ее симптомов; и ее врач первичной помощи, у которого не было никаких предложений. «Мне казалось, что мое лицо тает», - сказала она.

После исследования специалистов по заболеваниям десен Шарон увидел доктора Джарретта Мэннинга в Смирне, штат Джорджия, который признал ее симптомы как пемфигоид. Доктор Мэннинг передал Шарона доктору Рональду Фельдману, дерматологу, специализирующемуся на аутоиммунных заболеваниях в Университете Эмори. После биопсий и анализов крови доктор Фелдман поставил диагноз Шарон с пемфигоидом слизистой оболочки (MMP) - формой пемфигоида, характеризующейся блистерными поражениями, которые в первую очередь влияют на различные слизистые оболочки тела, а также на кожу. Вскоре после этого глазной специалист подтвердил участие глаз, что может привести к слепоте. Это был сентябрь 2015, 14 месяцев после первоначальных симптомов Шарона.

Хотя Шарон нашла врача, который смог диагностировать и лечить ее ММР, она еще не достигла ремиссии.

«Я чувствую себя безнадежным и боюсь возможности ослепнуть», - сказала Шарон. «Боль от всех моих состояний истощает энергию из моего тела, что затрудняет работу. Я иду домой, накладываю теплые компрессы на глаза и лежа в темноте в течение двух часов. В конце концов, я могу встать и увидеть своего мужа на пару часов, прежде чем я вернусь спать. Без дополнительного отдыха я не могу выполнять свою работу. Я знаю, что в конечном итоге мне придется идти на нетрудоспособность ».

Некоторые новые методы лечения, такие как внутривенное введение ритуксимаба, не были одобрены FDA для пемфигуса и пемфигоида. Это затрудняет или не позволяет пациентам получать одобрение на такие виды лечения от медицинских страховых компаний.

Для Шарона это означало игру в ожидании ожидающей игры в надежде, что эти процедуры будут одобрены до того, как ее болезнь прогрессирует еще дальше. Фактически, только во время написания этого сообщения в апреле 2016, что вливания Шарона были окончательно одобрены ее страховой компанией после трех предыдущих опровержений и обращения к ее страховому комиссару.

«Печально, что вы можете потерять средства к существованию, свое зрение и, возможно, даже свою жизнь, из-за задержек ... получить диагноз и лечение», - сказала Шарон.